当科の紹介

遺伝染色体グループ

所属メンバー

外木秀文(非常勤) 天使病院小児科  小児科専門医、臨床遺伝指導医

診療内容

1.染色体異常症の診断・遺伝学的検査・遺伝相談
2.染色体異常症患児の定期検診・療育相談
3.先天奇形症候群・種々の先天異常の診断、診療、遺伝相談

研究

天使病院・北海道医療大学などと共同で先天奇形症候群の遺伝子異常・治療法の研究を、特にベックウィズ・ウィードマン症候群、プラダー・ウィリー症候群,シルバー・ラッセル症候群,ウィリアムズ症候群,歌舞伎症候群,ダウン症候群,ヌーナン症候群などの方々を対象に行っている。今後、原因不明の遺伝性疾患について,IRUDプロジェクトにも積極的にかかわっていきたいと思っています。