当科の紹介

小児科
　中村　明枝（講師・2002年卒）
　　小児科学会専門医・指導医
　　内分泌代謝科（小児科）専門医・指導医
　　臨床遺伝専門医

　森川　俊太郎（医員・2007年卒）
　　小児科学会専門医・指導医
　　内分泌代謝科（小児科）専門医

　菱村　希（医員・2010年卒）
　　小児科学会専門医・指導医

　金子　直哉（大学院生・2014年卒）
　　小児科学会専門医

環境健康科学研究教育センター
　山口　健史（講師・2008年卒）
　　小児科学会専門医・指導医
　内分泌代謝科（小児科）専門医

外来患者数　約3200人/年（のべ）
入院患者数　約40人/年（のべ）

北海道大学病院外来
火曜日：中村（午前・午後）、菱村（午前・午後）、森川（午前）
水曜日：中村（午前・午後）、金子（午前・午後）
木曜日：菱村（午前・午後）、金子（午前・午後）
金曜日：森川（午前・午後）

・成長障害：成長ホルモン分泌不全性低身長、SGA性低身長症、Turner症候群、Prader-Willi症候群、Noonan症候群
・思春期発来異常：思春期早発症、思春期遅発症
・甲状腺疾患：先天性甲状腺機能低下症、バセドウ病、橋本病、萎縮性甲状腺炎など
・下垂体疾患：先天性下垂体形成異常、下垂体・視床下部腫瘍治療後、下垂体腺腫など
・カルシウム・ビタミンD関連疾患：ビタミンD欠乏性くる病、偽性副甲状腺機能低下症
・副腎疾患：先天性副腎皮質過形成症(21水酸化酵素欠損症、リポイド過形成症など)、Cushing病
・性分化疾患
・骨系統疾患：軟骨無/低形成症、低リン血症性くる病、骨形成不全症、低ホスファターゼ症など
・1型糖尿病・2型糖尿病

・先天性下垂体機能低下症をきたす新たな遺伝子の機能解析
・若年発症成人型糖尿病（MODY）をきたす遺伝子の機能解析
・小児がん経験者(CCS)における内分泌障害の長期予後
・放射線治療に起因する内分泌異常の実態解明
・原因不明の成長障害を来す疾患の遺伝学的解析
・新生児マススクリーニング陽性者の長期予後

＜論文＞（2018年1月-2023年4月）

原著・症例報告

2023年
Dong G, Adak S, Spyropoulos G, Zhang Q, Feng C, Yin L, Speck SL, Shyr Z, Morikawa S, Kitamura RA, Kathayat RS, Dickinson BC, Ng XW, Piston DW, Urano F, Remedi MS, Wei X, Semenkovich CF. Palmitoylation couples insulin hypersecretion with β cell failure in diabetes. Cell Metab. 2023 Jan 6:S1550-4131(22)00549-6. doi: 10.1016/j.cmet.2022.12.012. PMID: 36634673

2022年
Morikawa S, Urano F. The Role of ER Stress in Diabetes: Exploring Pathological Mechanisms Using Wolfram Syndrome. Int J Mol Sci. 2022 Dec 23;24(1):230. doi: 10.3390/ijms24010230. PMID: 36613674; PMCID: PMC9820298.

Morikawa S, Blacher, Onwumere C, Urano F. Loss of function of WFS1 causes ER stress-mediated inflammation in pancreatic beta-cells. Front Endocrinol. 2022 Mar 25;13:84204. Doi: 10.3389/fendo.2022.849204.

Batjargal K, Tajima T, Fujita-Jimbo E, Yamaguchi T, Nakamura A, Yamagata T. Functional analysis of PAX8 variants identified in patients with congenital hypothyroidism in situ. Clin Pediatr Endocrinol. 2022;31(4):234-241. doi: 10.1297/cpe.2021-0065. Epub 2022 Jul 7.

Kobayashi S, Itoh S, Miyashita C, Ait Bamai Y, Yamaguchi T, Masuda H, Itoh M, Yamazaki K, Tamura N, Hanley SJB, Ikeda-Araki A, Saijo Y, Ito Y, Iwai-Shimada M, Yamazaki S, Kamijima M, Kishi R; Japan Environment, Children's Study JECS Group. Impact of prenatal exposure to mercury and selenium on neurodevelopmental delay in children in the Japan environment and Children's study using the ASQ-3 questionnaire: A prospective birth cohort. Environ Int. 2022 Aug 4;168:107448. doi: 10.1016/j.envint.2022.107448.

Itoh S, Yamazaki K, Suyama S, Ikeda-Araki A, Miyashita C, Ait Bamai Y, Kobayashi S, Masuda H, Yamaguchi T, Goudarzi H, Okada E, Kashino I, Saito T, Kishi R. The association between prenatal perfluoroalkyl substance exposure and symptoms of attention-deficit/hyperactivity disorder in 8-year-old children and the mediating role of thyroid hormones in the Hokkaido study. Environ Int. 2022 Jan 15;159:107026. doi: 10.1016/j.envint.2021.107026. Epub 2021 Dec 7.

Ueda Y, Fujishige S, Goto T, Kimura S, Namatame N, Narugami M, Nakakubo S, Nakajima M, Egawa K, Kaneko N, Nakayama K, Hishimura N, Yamaguchi T, Nakamura A, Shiraishi H. Adrenal function during long-term ACTH therapy for patients with developmental and epileptic encephalopathy. Epilepsia Open. 2022 Mar;7(1):194-200. doi: 10.1002/epi4.12566. Epub 2021 Dec 14. PMID: 34862857; PMCID: PMC8886065.

Nagasaki K, Minamitani K, Nakamura A, Kobayashi H, Numakura C, Itoh M, Mushimoto Y, Fujikura K, Fukushi M, Tajima T. Guidelines for Newborn Screening of Congenital Hypothyroidism (2021 Revision). Clin Pediatr Endocrinol. 2023;32(1):26-51. doi: 10.1297/cpe.2022-0063. Epub 2022 Dec 4. PMID: 36761493;
PMCID: PMC9887297.

Kawashima S, Yuno A, Sano S, Nakamura A, Ishiwata K, Kawasaki T, Hosomichi K, Nakabayashi K, Akutsu H, Saitsu H, Fukami M, Usui T, Ogata T, Kagami M. Familial Pseudohypoparathyroidism Type IB Associated with an SVA Retrotransposon Insertion in the GNAS Locus. J Bone Miner Res. 2022 Oct;37(10):1850-1859. doi:
10.1002/jbmr.4652. Epub 2022 Aug 17. PMID: 35859320.

Fuke T, Nakamura A, Inoue T, Kawashima S, Hara-Isono K, Matsubara K, Sano S, Yamazawa K, Fukami M, Ogata T, Kagami M. Frequency and clinical characteristics of distinct etiologies in patients with Silver-Russell syndrome diagnosed based on the Netchine-Harbison clinical scoring system. J Hum Genet. 2022 Oct;67(10):607-611. doi: 10.1038/s10038-022-01048-7. Epub 2022 May 24. PMID:35606504.

Hara-Isono K, Nakamura A, Fuke T, Inoue T, Kawashima S, Matsubara K, Sano S, Yamazawa K, Fukami M, Ogata T, Kagami M. Pathogenic Copy Number and Sequence Variants in Children Born SGA With Short Stature Without Imprinting Disorders. J Clin Endocrinol Metab. 2022 Jul 14;107(8):e3121-e3133. doi:10.1210/clinem/dgac319. PMID: 35583390.

2021年
Binder G, Nakamura A, Schweizer R, Ogata T, Fukami M, Nagasaki K. Long-term Effect of Aromatase Inhibition in Aromatase Excess Syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2021 Apr 23;106(5):1491-1500. doi: 10.1210/clinem/dgab054. PMID:33513243.

Poudel K, Kobayashi S, Miyashita C, Yamaguchi T, Tamura N, Ikeda-Araki A, Ait Bamai Y, Itoh S, Yamazaki K, Masuda H, Itoh M, Kishi R. Hypertensive Disorders during Pregnancy and Anthropometric Measurement of Children Up to 7 Years of Age: The Hokkaido Birth Cohort Study in Japan. Int J Environ Res Public Health. 2021 Oct 18;18(20)

Miyashita C., Saijo Y., Ito Y., Ikeda-Araki A., Itoh S., Yamazaki K., Kobayashi S., Ait Bamai Y., Masuda H., Tamura N., Itoh M., Yamaguchi T., Yamazaki S., Kishi R. Int J Environ Res Public Health. 2021. Group The Japan Environment and Children's Study; Association between the Concentrations of Metallic Elements in Maternal Blood during Pregnancy and Prevalence of Abdominal Congenital Malformations: The Japan Environment and Children’s Study. International Journal of Environmental Research and Public Health. 181 10103, 2021 Sep.

Ishihara Y, Ohata Y, Takeyari S, Kitaoka T, Fujiwara M, Nakano Y, Yamamoto K, Yamada C, Yamamoto K, Michigami T, Mabe H, Yamaguchi T, Matsui K, Tamada I, Namba N, Yamamoto A, Etoh J, Kawaguchi A, Kosugi R, Ozono K, Kubota T. Genotype-phenotype analysis, and assessment of the importance of the zinc-binding site in PHEX in Japanese patients with X-linked hypophosphatemic rickets using 3D structure modeling. Bone. 2021 Dec;153:116135.

Kishi R, Ikeda-Araki A, Miyashita C, Itoh S, Kobayashi S, Ait Bamai Y, Yamazaki K, Tamura N, Minatoya M, Ketema RM, Poudel K, Miura R, Masuda H, Itoh M, Yamaguchi T, Fukunaga H, Ito K, Goudarzi H; members of The Hokkaido Study on Environment and Children’s Health.: Hokkaido birth cohort study on environment and children's health: cohort profile 2021.Environ Health Prev Med. 2021；22;26(1):59.

Okamoto T, Nakamura A, Hayashi A, Yamaguchi T, Ogawa Y, Natsuga K, Yanagi K, Hotta K. Successful kidney transplantation in a patient with neonatal-onset ILNEB. Pediatr Transplant. 2021 Jan 20:e13971. doi: 10.1111/petr.13971. Epub ahead of print. PMID: 33470490.

Fuke T, Nakamura A, Inoue T, Kawashima S, Hara KI, Matsubara K, Sano S, Yamazawa K, Fukami M, Ogata T, Kagami M. Role of Imprinting Disorders in Short Children Born SGA and Silver-Russell Syndrome Spectrum. J Clin Endocrinol Metab. 2021 Mar 8;106(3):802-813. doi: 10.1210/clinem/dgaa856. PMID: 33236057; PMCID: PMC7947753.

Binder G, Nakamura A, Schweizer R, Ogata T, Fukami M, Nagasaki K. Long-term Effect of Aromatase Inhibition in Aromatase Excess Syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2021 Apr 23;106(5):1491-1500. doi: 10.1210/clinem/dgab054. PMID: 33513243.

Nagasaki K, Nakamura A, Yamauchi T, Kamasaki H, Hara Y, Kanno J, Koyama S, Ohtsu Y, Takahashi I, Suzuki S, Kashimada K, Tajima T. Investigation of TSH receptor blocking antibodies in childhood-onset atrophic autoimmune thyroiditis. Clin Pediatr Endocrinol. 2021;30(2):79-84. doi: 10.1297/cpe.30.79. Epub 2021 Apr 3. PMID: 33867667; PMCID: PMC8022035.

Shima H, Tokuhiro E, Okamoto S, Nagamori M, Ogata T, Narumi S, Nakamura A, Izumi Y, Jinno T, Suzuki E, Fukami M. SOX10 Mutation Screening for 117 Patients with Kallmann Syndrome. J Endocr Soc. 2021 Mar 30;5(7):bvab056. doi:10.1210/jendso/bvab056. PMID: 34095692; PMCID: PMC8170842.

2020年
Yamaguchi T, Nakamura A, Nakayama K, Hishimura N, Morikawa S, Ishizu K, Tajima T. Targeted Next-Generation Sequencing for Congenital Hypothyroidism With Positive Neonatal TSH Screening. J Clin Endocrinol Metab. 2020 Aug 1;105(8):dgaa308. doi: 10.1210/clinem/dgaa308. PMID: 32459320.

Maxwell KG, Augsornworawat P, Velazco-Cruz L, Kim MH, Asada R, Hogrebe NJ, Morikawa S, Urano F, Millman JR. Gene-edited human stem cell-derived β cells from a patient with monogenic diabetes reverse preexisting diabetes in mice. Sci Transl Med. 2020 Apr 22;12(540):eaax9106. doi: 10.1126/scitranslmed.aax9106. PMID: 32321868; PMCID: PMC7233417.

Inoue T, Nakamura A, Iwahashi-Odano M, Tanase-Nakao K, Matsubara K, Nishioka J, Maruo Y, Hasegawa Y, Suzumura H, Sato S, Kobayashi Y, Murakami N, Nakabayashi K, Yamazawa K, Fuke T, Narumi S, Oka A, Ogata T, Fukami M, Kagami M. Contribution of gene mutations to Silver-Russell syndrome phenotype: multigene sequencing analysis in 92 etiology-unknown patients. Clin Epigenetics. 2020 Jun 16;12(1):86. doi: 10.1186/s13148-020-00865-x. PMID: 32546215; PMCID: PMC7298762.

Yatsuga S, Amano N, Nakamura-Utsunomiya A, Kobayashi H, Takasawa K, Nagasaki K, Nakamura A, Nishigaki S, Numakura C, Fujiwara I, Minamitani K, Hasegawa T, Tajima T. Clinical characteristics of cytochrome P450 oxidoreductase deficiency: a nationwide survey in Japan. Endocr J. 2020 Aug 28;67(8):853-857. doi: 10.1507/endocrj.EJ20-0011. Epub 2020 Apr 21. PMID: 32321882.

Sato T, Kojima T, Samura O, Kawaguchi S, Nakamura A, Nakajima M, Tanuma-Takahashi A, Nakabayashi K, Hata K, Ikegawa S, Nishimura G, Okamoto A, Yamada T. Two unrelated pedigrees with achondrogenesis type 1b carrying a Japan-specific pathogenic variant in SLC26A2. Am J Med Genet A. 2020 Apr;182(4):735-739. doi: 10.1002/ajmg.a.61469. Epub 2019 Dec 27. PMID: 31880411.

Mahadevan J, Morikawa S, Yagi T, Abreu D, Lu S, Kanekura K, Brown CM, Urano F. A soluble endoplasmic reticulum factor as regenerative therapy for Wolfram syndrome. Lab Invest. 2020 Sep;100(9):1197-1207. doi: 10.1038/s41374-020-0436-1. Epub 2020 May 4. PMID: 32366942; PMCID: PMC7438202.

Yamazawa K, Inoue T, Sakemi Y, Nakashima T, Yamashita H, Khono K, Fujita H, Enomoto K, Nakabayashi K, Hata K, Nakashima M, Matsunaga T, Nakamura A, Matsubara K, Ogata T, Kagami M. Loss of imprinting of the human-specific imprinted gene ZNF597 causes prenatal growth retardation and dysmorphic features: implications for phenotypic overlap with Silver-Russell syndrome. J Med Genet. 2021 Jun;58(6):427-432. doi: 10.1136/jmedgenet-2020-107019. Epub 2020 Jun 23. PMID: 32576657.

Katayama S, Iwata H, Nomura Y, Nakamura A, Yamaguchi T, Hishimura N, Nakayama K, Hashimoto K, Honda S, Shimizu H. Case of miliaria rubra histologically showing neutrophilic eccrine hidradenitis due to hyperhidrosis induced by a catecholamine-producing neuroblastoma. J Dermatol. 2020 Mar;47(3):e92-e93. doi: 10.1111/1346-8138.15224. Epub 2020 Jan 7. PMID: 31912533.

2019年
Insogna KL, Rauch F, Kamenický P, Ito N, Kubota T, Nakamura A, Zhang L, Mealiffe M, San Martin J, Portale AA. Burosumab Improved Histomorphometric Measures of Osteomalacia in Adults with X-Linked Hypophosphatemia: A Phase 3, Single-Arm, International Trial. J Bone Miner Res. 2019 Dec;34(12):2183-2191. doi: 10.1002/jbmr.3843. Epub 2019 Oct 1. PMID: 31369697; PMCID: PMC6916280.

Tajima T, Nakamura A, Oguma M, Yamazaki M. Recent advances in research on isolated congenital central hypothyroidism. Clin Pediatr Endocrinol. 2019;28(3):69-79. doi: 10.1297/cpe.28.69. Epub 2019 Jul 20. PMID: 31384098; PMCID: PMC6646241.

Suzuki E, Shima H, Kagami M, Soneda S, Tanaka T, Yatsuga S, Nishioka J, Oto Y, Kamiya T, Naiki Y, Ogata T, Fujisawa Y, Nakamura A, Kawashima S, Morikawa S, Horikawa R, Sano S, Fukami M. (Epi)genetic defects of MKRN3 are rare in Asian patients with central precocious puberty. Hum Genome Var. 2019 Jan 21;6:7. doi: 10.1038/s41439-019-0039-9. PMID: 30675365; PMCID: PMC6341071.

Kagami M, Yanagisawa A, Ota M, Matsuoka K, Nakamura A, Matsubara K, Nakabayashi K, Takada S, Fukami M, Ogata T. Temple syndrome in a patient with variably methylated CpGs at the primary MEG3/DLK1:IG-DMR and severely hypomethylated CpGs at the secondary MEG3:TSS-DMR. Clin Epigenetics. 2019 Mar 7;11(1):42. doi: 10.1186/s13148-019-0640-2. PMID: 30846001; PMCID: PMC6407230.

Yamaguchi T, Hachiya R, Watanabe-Yamamoto S, Sawano K, Morikawa S, Nakamura A, Hasegawa Y. Hypoglycemia in type 1A diabetes can develop before insulin therapy: A retrospective cohort study. Diabetes Res Clin Pract. 2019 Jan;147:87-92. doi: 10.1016/j.diabres.2018.11.011. Epub 2018 Nov 24. PMID: 30481577.

Inoue T, Yagasaki H, Nishioka J, Nakamura A, Matsubara K, Narumi S, Nakabayashi K, Yamazawa K, Fuke T, Oka A, Ogata T, Fukami M, Kagami M. Molecular and clinical analyses of two patients with UPD(16)mat detected by screening 94 patients with Silver-Russell syndrome phenotype of unknown aetiology. J Med Genet. 2019 Jun;56(6):413-418. doi: 10.1136/jmedgenet-2018-105463. Epub 2018 Sep 21. PMID: 30242100; PMCID: PMC6582712.

2018年
Ushijima K, Yatsuga S, Matsumoto T, Nakamura A, Fukami M, Kagami M. A severely short-statured girl with 47,XX, + 14/46,XX,upd(14)mat, mosaicism. J Hum Genet. 2018 Mar;63(3):377-381. doi: 10.1038/s10038-017-0381-z. Epub 2018 Jan 9. PMID: 29311684.

Nakamura S, Kobori Y, Ueda Y, Tanaka Y, Ishikawa H, Yoshida A, Katsumi M, Saito K, Nakamura A, Ogata T, Okada H, Nakai H, Miyado M, Fukami M. STX2 is a causative gene for nonobstructive azoospermia. Hum Mutat. 2018 Jun;39(6):830-833. doi: 10.1002/humu.23423. Epub 2018 Apr 10. PMID: 29570232.

Katoh-Fukui Y, Yatsuga S, Shima H, Hattori A, Nakamura A, Okamura K, Yanagi K, Iso M, Kaname T, Matsubara Y, Fukami M. An unclassified variant of CHD7 activates a cryptic splice site in a patient with CHARGE syndrome. Hum Genome Var. 2018 Mar 8;5:18006. doi: 10.1038/hgv.2018.6. PMID: 29531775; PMCID: PMC5842149.

Nakamura A, Muroya K, Ogata-Kawata H, Nakabayashi K, Matsubara K, Ogata T, Kurosawa K, Fukami M, Kagami M. A case of paternal uniparental isodisomy for chromosome 7 associated with overgrowth. J Med Genet. 2018 Aug;55(8):567-570. doi: 10.1136/jmedgenet-2017-104986. Epub 2018 Feb 17. PMID: 29455159.

Kawashima S, Nakamura A, Inoue T, Matsubara K, Horikawa R, Wakui K, Takano K, Fukushima Y, Tatematsu T, Mizuno S, Tsubaki J, Kure S, Matsubara Y, Ogata T, Fukami M, Kagami M. Maternal Uniparental Disomy for Chromosome 20: Physical and Endocrinological Characteristics of Five Patients. J Clin Endocrinol Metab. 2018 Jun 1;103(6):2083-2088. doi: 10.1210/jc.2017-02780. PMID: 29878129.

Yamaguchi T, Hothubo T, Morikawa S, Nakamura A, Mori T, Tajima T. A Japanese patient with congenital central hypothyroidism caused by a novel IGSF1 mutation. J Pediatr Endocrinol Metab. 2018 Mar 28;31(3):355-359. doi: 10.1515/jpem-2017-0144. PMID: 29425110.

Namatame-Ohta N, Morikawa S, Nakamura A, Matsuo K, Nakajima M, Tomizawa K, Tanahashi Y, Tajima T. Four Japanese Patients with Congenital Nephrogenic Diabetes Insipidus due to the AVPR2Mutations. Case Rep Pediatr. 2018 Jul 3;2018:6561952. doi: 10.1155/2018/6561952. PMID: 30073107; PMCID: PMC6057286.

Inoue T, Yagasaki H, Nishioka J, Nakamura A, Matsubara K, Narumi S, Nakabayashi K, Yamazawa K, Fuke T, Oka A, Ogata T, Fukami M, Kagami M. Molecular and clinical analyses of two patients with UPD(16)mat detected by screening 94 patients with Silver-Russell syndrome phenotype of unknown aetiology. J Med Genet. 2019 Jun;56(6):413-418. doi: 10.1136/jmedgenet-2018-105463. Epub 2018 Sep 21. PMID: 30242100; PMCID: PMC6582712.

Oguma M, Kobayashi M, Yamazaki M, Yokoyama K, Morikawa S, Yamaguchi T, Yamagata T, Tajima T. Two siblings with congenital central hypothyroidism caused by a novel mutation in the IGSF1gene. Clin Pediatr Endocrinol. 2018;27(2):95-100. doi: 10.1297/cpe.27.95. Epub 2018 Apr 13. PMID: 29662269; PMCID: PMC5897585.

その他

山口健史　医学研究院・医学院・医学部医学科広報第87号　大学院博士課程体験期23、2023年1月
山口健史　月刊JMS（ジャパン･メディカル･ソサエティ）　未来からの提言―Medical Frontline―、2023年4月
中村明枝：小児科診療　こどもの性を多覚的に理解しよう　45-50ページ　診断と治療社、東京、2019年12月
中村明枝：小児内分泌学(改訂3版)　23-29ページ　診断と治療社、東京、2022年2月
森川俊太郎：小児内分泌学(改訂3版)　131-133ページ　診断と治療社、東京、2022年2月
中村明枝：小児科診療　小児の治療指針　570-572ページ、診断と治療社、東京、2023年4月

＜学会発表＞（2021年1月-2023年3月）

2023年
山口健史、中村明枝、池田敦子、アイツバマイゆふ、宮下ちひろ、池中良徳、今雅史、藤谷倫子、原田浩二、岸玲子. 「思春期健常児の体組成や二次性徴段階等の集計結果〜北海道スタディ」 日本小児内分泌学会　第1回北海道地方会　2023/1/28. 札幌

2022年
山口健史, 山田聡, 植竹公明, 金子直哉, 菱村希, 中山加奈子, 宇都宮朱里, 中村明枝. 「末梢冷感、成長率低下、肥満を契機に診断に至った本態性高Na血症の男児例」第43回 北海道小児内分泌研究会. 2022/1/29 旭川 (ハイブリッド開催)

板橋立紀, 山中洋, 山田聡, 河野修, 伊藤ゆたか, 八鍬聡, 衣川佳数, 植竹公明, 金子直哉, 中山加奈子, 菱村希, 山口健史, 中村明枝.「体重増加不良を契機に診断に至ったIGSF1異常症の一例」第43回 北海道小児内分泌研究会 2022/1/29 旭川 (ハイブリッド開催)

金子直哉、菱村希、寺下友佳代、中山加奈子、山口健史、澤井彩織、杉山未奈子、平林真介、長祐子、山口秀、橋本孝之、真部淳、中村明枝.「小児髄芽腫における内分泌合併症-X線治療と陽子線治療の比較-」　第125回日本小児科学会学術集会 2022/4/15-17 福島

菱村希、金子直哉、中山加奈子、山口健史、中村明枝. 「原発性免疫不全に対する造血幹細胞移植で耐糖能異常を呈した2症例」 第23回北海道小児糖尿病研究会. 2022/5/21 札幌

Kanako Nakayama, Nozomi Hishimura, Takeshi Yamaguchi, Katsura Ishizu, Toshihiro Tajima, Keisuke Nagasaki, Akie Nakamura: Adiposity Rebound in Japanese Patients with Congenital Hypothyroidism Detected by Neonatal Screening. ENDO 2022: The 104th Annual Meeting of The Endocrine Society, US, Atlanta, June, 11-14, 2022.

Morikawa S, Blacher L, Onwumere C and Urano F. WFS1 Loss of Function Causes ER Stress-Mediated Inflammation in Pancreatic β-Cells. ENDO 2022: The 104th Annual Meeting of The Endocrine Society, US, Atlanta, June, 11-14, 2022.

森川俊太郎, Lindsey Blacher, Chinyere Onwumere, 浦野文彦.「WFS1機能不全は小胞体ストレスを介した膵β細胞の炎症を引き起こす」第25回　小児分子内分泌研究会. 2022/8/6-7 函館大沼

金子直哉、菱村希、寺下友佳代、中山加奈子、山口健史、森川俊太郎、長谷河昌孝、澤井彩織、杉山未奈子、平林真介、長祐子、真部淳、中村明枝. 「小児がん経験者(CCS)フォロー中に甲状腺がんを発症した4例」第22回　日本内分泌学会北海道支部学術集会. 2022/10/16 札幌

森川俊太郎.「患者由来iPS細胞を用いた下垂体発生におけるGタンパク共役型受容体101遺伝子（GPR101）の機能解明」第8回　北大・部局横断シンポジウム. 2022/10/28札幌

中山加奈子、金子直哉、菱村希、山口健史、森川俊太郎、長谷河昌孝、澤井彩織、寺下友佳代、杉山未奈子、平林真介、長祐子、真部淳、中村明枝.「肥満改善後に2型糖尿病を発症した急性リンパ芽球性白血病後の一例」第55回日本小児内分泌学会学術集会. 2022/11/1-3 神奈川

菱村希、金子直哉、中山加奈子、山口健史、森川俊太郎、長谷河昌孝、澤井彩織、寺下友佳代、杉山未奈子、平林真介、長祐子、真部淳、中村明枝. 「造血幹細胞移植後に糖尿病を来した原発性免疫不全症の2例」第55回日本小児分泌学会学術集会. 2022/11/1-3 神奈川

Akie Nakamura, Shuntaro Morikawa, Takeshi Yamaguchi, Nozomi Hishimura, Kanako Nakayama, Naoya Kaneko, Katsura Ishizu. Array comparative genomic hybridization is useful for diagnosis of Turner syndrome with unbalanced translocation. The 55th annual meeting of JSPE. 20222/11/1-3. Kanagawa.

金子直哉、菱村希、寺下友佳代、中山加奈子、山口健史、森川俊太郎、長谷河昌孝、澤井彩織、杉山未奈子、平林真介、長祐子、真部淳、中村明枝 「小児がん経験者(CCS)フォロー中に甲状腺がんを発症した4例」第32回臨床内分泌代謝Update. 2022/11/11-12 東京

山口健史、池田敦子、アイツバマイゆふ、宮下ちひろ、池中良徳、中村明枝、今雅史、藤谷倫子、原田浩二、岸玲子. 胎児期フタル酸エステル類曝露による思春期発来への影響ー北海道スタディ. 第9回 日本DOHaD学会学術集会 2022/10/7-8　仙台

中村明枝、森川俊太郎、山口健史、菱村希、中山加奈子、金子直哉、石津桂．「マイクロアレイ検査が有用であった不均衡型転座によるTurner症候群の一例」　第67回日本人類遺伝学会　2022/12/14-17　神奈川

2021年
山口健史, 横川涼介, 伊藤ゆたか, 植竹公明, 古瀬優太, 長和俊, 中山加奈子、菱村希、中村明枝. 「母体ヨウ化カリウム内服による胎児甲状腺腫、生後の一過性甲状腺機能低下、引き続く無痛性甲状腺炎を来した１例」 第124回 日本小児科学会学術集会. 2021/4/16-18, 京都 (ハイブリッド開催)

中山加奈子，菱村希，山口健史, 今雅史, 中村美智子, 中村明枝. 「思春期に男性化徴候が進行し診断された5α還元酵素欠損症の一例」第94回 日本内分泌学会学術集会. 2021/4/22-24, 群馬 (Web開催)

藤重秀太，植田佑樹，金子直哉，中山加奈子，菱村　希，山口健史，木村修平，後藤　健，中久保佐千子，鳴神雅史，中島　翠，小杉山清隆，江川　潔，白石秀明，中村明枝.「継続的にACTH療法を施行している小児難治性てんかん症例の副腎機能評価」 第72回 北日本小児科学会. 2021/9/10-11, 札幌 (ハイブリッド開催)

菱村希, 金子直哉, 中山加奈子, 山口健史, 寺下友佳代, 真部淳, 中村明枝. 「造血幹細胞移植施行歴のあるALL治療後患者の内分泌合併症についての検討」第54回 日本小児内分泌学会学術集会. 2021/10/28-30, 東京（Web開催）

中山加奈子, 寺下友佳代, 金子直哉, 菱村希, 山口健史, 真部淳, 中村明枝. 「高リスク神経芽腫症例の内分泌学的合併症の検討」第54回 日本小児内分泌学会学術集会. 2021/10/28-30, 東京（Web開催）

金子直哉,中山加奈子,菱村希,山口健史,寺下友佳代,真部淳,中村明枝. 「小児髄芽腫患者10例の治療後内分泌障害の検討」第54回 日本小児内分泌学会学術集会. 2021/10/28-30, 東京（Web開催）

中山加奈子, 金子直哉, 菱村希, 山口健史, 中村明枝. 「心電図異常を契機に発見された偽性副甲状腺機能低下症1bの一例」第54回 日本小児内分泌学会学術集会, 2021/10/28-30, 東京（Web開催）

Shuntaro Morikawa, Lindsey Blacher, Chinyere Onwumere, and Fumihiko Urano. Development of Diabetes in Wolfram Syndrome is Associated with Islet-localized Inflammation. Outstanding Abstract Session, The 54th Annual Scientific Meeting of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology, Tokyo (and Web hybrid), Oct. 28-30,2021

森川俊太郎. Year Book 3 副腎, 第54回 日本小児内分泌学会学術集会, 2021/10/28-30, 東京（Web開催）

菱村希, 金子直哉, 中山加奈子, 山口健史, 今雅文, 橘田岳也, 中村明枝. 「外性器異常を契機に診断に至ったKlinefelter症候群の小児3例」第31回 臨床内分泌代謝UPDATE, 2021/11/26-27, 大阪 (ハイブリッド開催)

金子直哉, 菱村希, 寺下友佳代, 中山加奈子, 山口健史, 澤井彩織, 杉山未奈子, 平林真介, 長祐子, 山口秀, 橋本孝之, 真部淳, 中村明枝. 「小児髄芽腫における内分泌合併症-X線治療と陽子線治療の比較-」. 第31回 臨床内分泌代謝UPDATE, 2021/11/26-27, 大阪 (ハイブリッド開催)

中山加奈子, 金子直哉, 菱村希, 山口健史, 中村明枝.「心電図異常を契機に発見された偽性副甲状腺機能低下症1bの一例」第31回 臨床内分泌代謝UPDATE, 2021/11/26-27, 大阪 (ハイブリッド開催)


＜講演＞（2021年1月-2023年4月）

2023年
中村明枝．「CCSの内分泌フォローアップについてー当院における取り組みの紹介ー」東北小児成長フォーラム. 2023/1/26 ハイブリッド(仙台、Web)

中村明枝．「低リン血症性くる病の話題」Rare Disease Day 2023 in 北海道. 2023/2/23　Web

2022年
中村明枝．「小児における視床下部・下垂体機能障害」下垂体患者の会 北海道下垂体セミナー. 2022/1/8 Web

中村明枝．「成長障害診断のABC」第18回 小児内分泌入門セミナー. 2022/7/2 Web

中村明枝．「Noonan症候群の成長を診る」第58回 日本小児循環器学会 ランチョンセミナー．2022/7/23 札幌

森川俊太郎.「よし、海外留学へ行こう -Wolfram症候群から学んだこと-」第22回　日本内分泌学会北海道支部学術集会. 2022/10/16 札幌

中村明枝．「SGA性低身長の診断と治療」第10回旭川小児内分泌カンファレンス．202/10/14　旭川

中村明枝．「成長障害の診断」じゃけんの会(広島の若手内分泌研究者の会). 2022/10/21 広島

中村明枝．「小児がん経験者の思春期について」第1回北海道大学病院腫瘍センター市民公開講座. 2022/11/13札幌

森川俊太郎.「基礎から学ぶ下垂体発生と成長ホルモン分泌」北海道小児内分泌代謝　若手医師の会. 2022/11/25札幌

2021年
中村明枝．「SGA性低身長症の遺伝学的要因」秋田県小児内分泌懇話会. 2021/7/5　秋田

中村明枝．「成長障害の診断と治療」北関東小児内分泌Web講演会. 2021/7/21 Web

中村明枝．「小児脳腫瘍治療後の内分泌合併症について」北海道がんプロ北大医・市民公開講座×北海道大学
病院腫瘍センター・市民公開講座コラボ開催　2021 脳腫瘍特集. 2021/8/5 Web

中村明枝．「明日からの診療に役立つ小児1型糖尿病の基礎知識」十勝小児科医会学術講演会. 2021/11/15 Web

中村明枝. 「身近に潜む低リン血症性くる病〜くる病の診断と治療について〜」地域で支える慢性特定疾病治療〜小児慢性特定疾病の早期発見のために〜. 2021/12/8 Web


＜表彰等＞

2022年
山口健史. 2022年度日本医師会 医学研究奨励賞「思春期における肥満形成基盤の解明とコロナ禍による生活習慣変容の影響の検討」

2021年
中村明枝．日本小児科内分泌学会　内分泌学普及奨励賞

＜研究費取得状況＞（2022年-2023年）
中村明枝. 日本医療研究開発機構研究費(AMED)「未診断疾患イニシアチブ(Initiative on Rare and Undiagnosed Disease:IRUD)：希少未診断疾患に対する診断プログラム開発に関する研究」

中村明枝、山口健史. 環境研究総合推進  環境再生保全機構（研究分担者）
環境化学物質の複合曝露による思春期の健康影響評価と曝露源の検討
2020年度〜2022年度（2022年度）

山口健史. 文部科学省、若手研究（研究代表者）
思春期肥満に着目した内分泌・代謝ネットワーク異常の病態解明
2022年度〜2023年度

山口健史. 文部科学省、基盤研究（A）（研究分担者）
化学物質による青年期の生殖機能、抑うつ、NCDsへの影響：分子機構の解明を含めて　研究分担者
2022年度〜2025年度

山口健史. 厚生労働省、成育疾患克服等次世代育成基盤研究事業（研究分担者）
低出生体重児の成長・発達評価手法確立のための研究
2022年度〜2023年度

山口健史. 文部科学省、挑戦的研究 （萌芽）（研究分担者）
網羅的エピゲノム分析によるスペクトラム症の分子機構の解明とバイオマーカー探索
2021年度〜2022年度

山口健史. 文部科学省、基盤研究（A）（研究分担者）
環境化学物質曝露による有害作用：ヒト疫学研究と動物実験による機序解明
2021年度〜2024年度

山口健史. 文部科学省、基盤研究（C）（研究分担者）
胎児期POPs曝露による神経炎症が児のADHD症状へ与える影響の解明
2022年度〜2023年度

森川俊太郎. 日本小児内分泌学会 2023年度 未来開拓研究助成 「成長と下垂体発生における GPR101 の機能解明」

森川俊太郎. 第8回 北海道大学部局横断シンポジウム研究助成「患者由来iPS細胞を用いた下垂体発生におけるGタンパク共役型受容体101遺伝子(GPR101)の機能解明」