中村先生がDouble first authorの論文がJournal of Clinical Endocrinology and Metabolismに掲載されました！
内分泌班の中村明枝先生がDouble first authorの論文がJournal of Clinical Endocrinology and Metabolismに掲載されました。
タイトル：
Pathogenic copy number and sequence variants in children born SGA with short stature without imprinting disorders
著者：
Kaori Hara-Isono1,2*, Akie Nakamura1,3*, Tomoko Fuke1, Takanobu Inoue1, Sayaka Kawashima1, Keiko Matsubara1, Shinichiro Sano1,4, Kazuki Yamazawa1,5, Maki Fukami1, Tsutomu Ogata1,6,7, Masayo Kagami1
*These authors contributed equally to this work.
所属：
1) Department of Molecular Endocrinology, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo 157-8535, Japan, 2) Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine, Tokyo 160-8582, Japan, 3) Department of Pediatrics, Hokkaido University Graduate School of Medicine, Sapporo 060-8648, Japan, 4) Department of Endocrinology and Metabolism, Shizuoka Children’s Hospital, Shizuoka, 420-8660, Japan, 5) Medical Genetics Center, National Hospital Organization Tokyo Medical Center, Tokyo 152-8902, Japan, 6) Department of Biochemistry, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, 431-3192, Japan, 7) Department of Pediatrics, Hamamatsu Medical Center, Hamamatsu, 432-8580, Japan
掲載誌：Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism
DOI: https://doi.org/10.1210/clinem/dgac319
中村先生からのコメント：SGA児として出生し、出生後にキャッチアップせずに低身長のままであるSGA性低身長の要因は多岐にわたり、Heterogenousな疾患群です。今回、原因不明のSGA性低身長症に対して包括的な遺伝学的解析(インプリンティング疾患責任領域のメチル化解析、マイクロアレイによるコピー数解析、次世代シークエンス解析を用いた遺伝子解析)を行い、遺伝学的要因について解明したという報告となります。
成育医療センターに解析依頼があった症例が対象となっており、バイアスがかかった集団ではありますが、140例中65例(46％)にて何らかの遺伝学的要因を同定したということで、かなり高頻度で遺伝的要因を明らかにする事が出来ました。
プレスリリースのURLはこちらです。
https://www.ncchd.go.jp/press/2022/220622.html
中村先生おめでとうございます！