8/23 特別集談会（鏡 雅代 先生）のご案内
第141回 特別集談会
2021年8月23日（月) 18:00〜
「インプリンティング異常症：基本から新知見まで」
国立成育医療研究センター
分子内分泌研究部臨床内分泌研究室 室長
鏡 雅代 先生
【ご講演内容】
進化の過程で獲得されたインプリンティング遺伝子は胎児の発育、胎盤形成、神経発達、代謝などで重要な役割を果たしており、ヒトでは150以上のインプリンティング遺伝子が同定されています。インプリンティング遺伝子の発現異常は、インプリンティング異常症を引き起します。
それぞれのインプリンティング異常症は、SGA性低身長や過成長といった成長の異常を示すことが多く、筋緊張低下や小さな手などオーバーラップする臨床像を示すことがあります。
講演では（1）SGA性低身長とインプリンティング異常症、（2）14番染色体インプリンティング異常症：Temple症候群とKagami-Ogata症候群、（3）新規インプリンティング維持因子ZNF445について我々の研究をご紹介させていただきます。
詳細につきましては こちら をご覧ください。