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11月の集談会のお知らせ

日時:11月17日(月) 18:00~
場所:臨床 講義棟 第3講堂
連絡先:小児科医局(内線5954)

「マルチオミクス解析による希少遺伝性疾患の分子病態解明」

名古屋大学環境医研究所 発生遺伝分野 /医学系研究科 人類遺伝・ 分子遺伝学教室 / 医学部附属病院 ゲノム医療センター・解析部門 ゲノム医療センター・解析部門
荻 朋男先生

次世代ゲノム解析 (NGS)の普及により、様々な疾患の原因究明に利用されるようになりました。オミクス解析により疾患原因が判明した症例の中から、オリゴジェニックな遺伝形式を示した多発奇形を伴う造血不全症、色素性乾皮症の本邦創始者変異、重篤なアイカルディ・ゴーティエ症候群、父性片親性ダイソミーによる新規の脂質代謝異常などについて紹介していただきます。

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