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4月の学会発表

■神経グループ
第129回日本小児科学会学術集会(2026年4月17-19日、下関)
ミトコンドリア病遺伝子パネル検査が診断に有用だったPDHC 欠損症の女児例
和田 瑛怜奈、植田 佑樹、山澤 弘州、加藤 晶、安藤 明子、藤田 穂波、山田 崇弘、村山 圭

■腎臓グループ
第129回日本小児科学会学術集会(2026年4月17-19日、下関)
アルポート症候群に対する全ゲノム解析の臨床的有用性
山本朝日、長野智那、青山周平、木村裕香、猪野木雄太、榊原菜々、堀之内智子、山村智彦、石森真吾、小林杏奈、岡本孝之、野津寛大

The 22nd Korea-China-Japan Pediatric Nephrology Seminar 2026(2026年4月26日、済州)
Clinical utility of targeted genome sequencing in previously undiagnosed cases of Alport syndrome
Asahi Yamamoto, China Nagano, Shuhei Aoyama, Yuka Kimura, Yuta Inoki, Nana Sakakibara, Tomoko Horinouchi, Tomohiko Yamamura, Shingo Ishimori, Takayuki Okamoto, Kandai Nozu

■循環器グループ
第115回日本病理学会総会(2026/4/16 -18 札幌)
「コンパニオンミーティング 2『小児病理研究会』ミトコンドリア心筋症 診断へのアプローチ」
武田 充人

第129回日本小児科学会学術集会(2026/4/17 - 19 下関)
「小児保健1:小慢自立支援を支える医療DXの開発」
武田 充人、佐久間 嗣穂子、山崎 久子、鶴岡 紗希、河瀨恵理子、真部 淳

中外eセミナー on DMD 東北 (4/22, Web)
「DMDにおける心臓診療のパラダイム転換~遺伝子治療導入後の課題と展望~」
武田 充人

第129回日本小児科学会学術集会(2026/4/17-19 山口)
「左室心筋緻密化障害が併存した左室二腔症例」
山澤 弘州、武田 充人、永井 礼子、佐々木 大輔、丸尾 優爾、鈴木 祐人、山中 洋、渡邊 康太