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2025/12/23 特別集談会(竹内純先生)のご案内

第189回 特別集談会

2025年12月23日(火) 18:00-
第4講堂(医学部臨床講義棟1階)
およびZoom
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竹内 純 教授
北大医学研究院分子生物学教室

『Holt-Oram症候群の責任遺伝子TBX5とエピゲノム研究』


 ヒトHeart-Hand症候群に属するHolt-Oram症候群(HOS)は主に
責任遺伝子TBX5の変異によって発症する家族性小児疾患である。
HOSでは、TBX5の変異部位により心臓および上肢形成異常の重症度
が異なることから、組織特異的な共役因子との転写制御機構の
存在が示唆されている。我々を含めた国内外の研究により、TBX5の
共役因子として転写因子群(SALL4・GATA4・NKX2-5)に加え、
エピゲノム制御因子群(BRG1・BAF60C)が報告されてきた。
本セッションでは、HOS研究の歴史を概観しつつ分子生物学的
手法により今後明らかにすべき課題について議論を深めたい。